Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова получил официальный патент на инновационный «Алгоритм молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на генетически обусловленные формы обструктивной или смешанной азооспермии». Этот революционный метод диагностики открывает новые возможности для точного определения различных форм азооспермии, что подтверждено данными научного агрегатора InScience.Pro.
Азооспермия представляет собой серьезную проблему репродуктивного здоровья мужчин, которая проявляется в нескольких формах. Специалисты выделяют необструктивную форму, связанную с нарушением процесса образования сперматозоидов, обструктивную, характеризующуюся проблемами проходимости семенных путей, и смешанную форму. Важно отметить, что блокировка семявыносящих путей может возникать как следствие различных заболеваний, включая генетические патологии — муковисцидоз и CBAVD синдром, при котором наблюдаются изменения в гене CFTR без развития муковисцидоза.
Особого внимания заслуживает CBAVD синдром, который лидирует среди моногенных форм мужского бесплодия, вызванных обструктивной азооспермией. Хотя существующие методы диагностики, включающие андрологическое обследование и биопсию, позволяют выявить обструктивную азооспермию, современная медицина требует более комплексного подхода с привлечением генетических исследований.
Новаторский алгоритм, разработанный специалистами центра имени Н.П. Бочкова, представляет собой комплексный подход, объединяющий анализ клинической картины, результаты сперматологических исследований и тщательное изучение генетических вариаций. Методика успешно применяется в лаборатории генетики репродуктивных нарушений центра и готова к внедрению в образовательные программы по генетике и андрологии.
Значительным достижением стало успешное обследование 500 пациентов, страдающих первичным бесплодием с обструктивной или смешанной формой азооспермии, что подтверждает эффективность разработанного метода.
Уникальность запатентованного алгоритма заключается в его отсутствии в существующих клинических рекомендациях как в России, так и за рубежом. Внедрение этой методики существенно улучшает качество диагностики различных форм азооспермии, позволяет разрабатывать оптимальные стратегии лечения и планировать репродуктивные мероприятия. Кроме того, метод обеспечивает более точную оценку генетических рисков для будущего потомства и помогает определить необходимость проведения пренатальной диагностики.
Источник: indicator.ru
