Бразилия, самая большая страна Южной Америки, славится не только своими культурными и природными особенностями, но и экстраординарным генетическим разнообразием. При этом население страны долгое время оставалось вне поля зрения мировых генетических исследований. Многонациональная структура бразильского общества — результат перемешивания коренного населения, европейцев и африканцев — находит отражение в его ДНК, но до недавнего времени подобные данные не были подробно проанализированы учёными. Совместная работа генетиков из Бразилии, Испании и США наконец позволила раскрыть новые горизонты расположения на карте человеческой наследственности.
Геномное наследие Бразилии: мозаика планеты
Исследователи провели полное секвенирование геномов 2723 жителей страны, представляющих разные этнические, культурные и географические группы. Такой подход позволил существенно расширить имеющиеся базу знаний о генетической структуре населения Бразилии. Оказалось, что в ДНК бразильцев сочетаются признаки предков из Европы, Африки, а также коренных народов Америки. Пик интенсивного смешения кровей пришёлся на XVIII–XIX века, когда миграционные процессы в Южную Америку были особенно активны. Благодаря этому история страны буквально запечатлена в её генетических профилях.
Но достаточно ли эти знания простому интересу? Отнюдь. Генетическая уникальность напрямую влияет на здоровье нации: у бразильцев были найдены варианты генов, ответственных за метаболизм, иммунитет и способность к деторождению. Эти гены находятся под действием естественного отбора и объясняют ряд особенностей национального здоровья и долголетия.
Проект DNA do Brasil: масштаб и открытие миллионов новых вариантов
В исследовании были использованы образцы из проекта DNA do Brasil, куда вошли участники пяти крупных медицинских когорт. Выявлено более 8,7 миллионов однонуклеотидных вариантов (SNV), не зарегистрированных ни в одной из крупнейших мировых баз, таких как 1000 Genomes, TOPMed и gnomAD. Для сопоставления: база TOPMed насчитывает 705 миллионов вариантов, в gnomAD собрано около 270 миллионов вариантов, но на гораздо большем числе секвенированных геномов. Вместе с тем, генетическое многообразие Бразилии оказалось выше, особенно из-за сильного влияния африканских и местных американских корней, ранее плохо представленных в международных данных.
Более 11% обнаруженных SNV оказались абсолютно новыми — это отличное подтверждение тому, насколько уникален и недостаточно изучен бразильский генофонд. Большинство таких новинок локализуются в интронах и межгенных областях, но часть также затрагивает регуляторные зоны и конкретные участки, определяющие белки. Известно, что 42 101 из них — это миссенс- и нонсенс-мутации, причём 36 637 вариантов могут быть потенциально вредными. Особенно важный вывод — слабая положительная корреляция между уникальными вариантами и коренными американскими линиями, вновь подчеркивающая необходимость большего включения их в мировые базы данных.
Структура популяции: кто живет в современной Бразилии
Интересно, что практически в каждом изученном геноме присутствует след минимум трёх больших предковых групп: коренных американцев, выходцев из Европы и Африки. Лишь небольшое число (10 человек) показали восточноазиатские корни. При этом, по оценкам, европейское наследие составляет около 60%, африканское — 27%, а коренное американское — порядка 13%. Такие пропорции рассказывают не только об исторических процессах страны, но и объясняют генетические особенности здоровья современных бразильцев.
Не менее примечательны распределение по генетическим линиям: до 70% Y-хромосом в исследованной группе относятся к европейскому происхождению, а подавляющее большинство митохондриальных ДНК — к африканскому (42%) и коренному американскому (35%) происхождению. Этот генетический перекос стал результатом специфики ранней колонизации: одиночные переселенцы из Европы чаще были мужчинами, а женщины происходили преимущественно из числа местного и африканского населения.
Влияние на мировую науку и будущее исследований
Проект DNA do Brasil стал важнейшей вехой на пути полноценного участия Бразилии в мировом геномном диалоге. Включение новых вариантов в международные базы, такие как TOPMed, gnomAD и 1000 Genomes, позволит глубже понять механизмы наследственных заболеваний, повысит успехи персонализированной медицины и усилит глобальное сотрудничество в сфере биомедицинских исследований. Такой прогресс невозможен без стремления к всестороннему изучению генетического наследия каждой нации.
Безусловно, подобные инициативы внушают оптимизм. Новые открытия ведут к расширению горизонтов и способствуют формированию более здорового будущего не только для Бразилии, но и всего мира. Ведь геномы страны — это зеркало планеты, отражающее весь путь человечества, его истории и многообразия.
Источник: naked-science.ru
