Специалисты Университета медицинских наук ""Сидарс-Синай"" и Университета Джонса Хопкинса выявили мутации, помогающие понять происхождение спонтанных утечек спинномозговой жидкости. Эти открытия создают основу для ранней диагностики и создания новых эффективных методов лечения болезненного состояния.
""Утечки ликвора часто изнурительны, причем причины многих случаев оставались неизвестными,"" — поясняет доктор Воутер Шивинк, ведущий соавтор исследования.
Головной и спинной мозг защищены ликвором. К утечке приводят разрывы или дефекты в защитной оболочке, вызывая сильнейшие головные боли, тошноту и скованность мышц. Традиционная терапия включает временные эпидуральные заплатки или операции для устранения участка утечки.
Хотя спинальная ликворея связана с болезнями соединительной ткани, у многих пациентов без таких диагнозов причины оставались загадкой.
""Мы обнаружили, что у части пациентов есть недиагностированные слабовыраженные изменения соединительной ткани, что навело на мысль о генетическом факторе,"" — рассказывает Шивинк.
Ученые сравнили результаты полного экзомного секвенирования 42 пациентов с ликвореей и 3800 здоровых людей. Они также изучили поведение выявленных генетических вариантов в клетках человека и лабораторных моделях.
Исследование выявило: примерно у 20% пациентов наблюдались изменения в гене FBN2, которые значительно чаще встречались при ликворее. Дополнительные тесты показали, что эти мутации нарушают структуру поддерживающей ткани вокруг спинного мозга.
""Определение роли FBN2 дает первое представление о клеточных механизмах, на которые можно воздействовать,"" — отметил другой исследователь, профессор Университета Джонса Хопкинса Дитц. — ""Перспективно создание препаратов, укрепляющих соединительную ткань, или средств, направленных на пути, регулируемые FBN2"".
Источник: scientificrussia.ru
